Якутские ученые научились вдвое быстрее определять приводящую к глухоте мутацию

14.09.2019
Количество показов: 112
Автор текста: ЯСИА

Российские ученые выяснили, что у народа саха чаще, по сравнению со среднемировыми значениями, встречаются мутации в генах, которые приводят к врожденной глухоте. Якутские специалисты разработали способ, который за пять-семь дней позволяет определить, есть ли у пациента это нарушение. Об этом сообщила в пятницу пресс-служба министерства науки и высшего образования РФ.

Мутации в гене GJB2 приводят к одной из форм нарушений слуха — аутосомно-рецессивной глухоте 1А типа. Она бывает врожденной или проявится в первые годы жизни ребенка. Пока ученые не смогли придумать способ, который вылечил бы это заболевание. Поэтому большинству пациентов с аутосомно-рецессивной глухотой 1А типа нужны либо слуховые аппараты, либо специальные протезы.

Авторы исследования выяснили, что мутации в этом гене (их описано более 100) широко распространены среди россиян. Например, носителями одной из них является 10,3% коренных жителей Якутии, при этом в среднем по миру эта мутация встречается у примерно 1% людей. Ученые считают, что нарушение стало таким распространенным среди якутов из-за изолированности. По оценкам исследователей, мутаций начала распространяться около 800 лет назад, когда тюркоязычные предки якутов мигрировали из южных районов Сибири.

Способ, с помощью которого можно выявить приводящие к глухоте мутации, состоит из нескольких этапов. Сначала врач берет у пациента кровь, из нее выделяется геномная ДНК. Далее ученые анализируют ее с помощью последовательности химических реакций. Весь тест занимает от 5 до 7 дней, при том, что альтернативные способы занимают от 14 до 19 дней. Исследователи проверили, насколько их метод эффективен, на образцах ДНК 393 пациентов с врожденными нарушениями слуха из Якутии, передает ТАСС.





Рубрика:  Общество
Источник информации:  Якутское-Саха Информационное Агентство
Автор текста:  ЯСИА
Количество показов: 112
Рубрика: Общество Автор: ЯСИА
Источник информации: Якутское-Саха Информационное Агентство
Дата публикации: 2019-09-14 19:13:11
Дата изменения: 2019-12-16 14:29:00 Опубликовано на сайте: СахаТаймс - информационно-справочный портал Республики Саха (Якутия)

Якутское-Саха Информационное Агентство
Якутское-Саха Информационное Агентство было создано 31 августа 1991 года решением Верховного Совета и Совета Министров ЯАССР и зарегистрировано Верховным Советом ЯАССР.


ТОП-10*: Общество
* - по количеству просмотров за месяц

Новости рубрики "Общество"
Компания Инфомастер

Возврат к списку